Au cours des trois dernières années et demie, des chercheurs de deux laboratoires du Centre d’Écologie, Évolution et Changements Environnementaux (CE3C) ont mené une étude innovante, révélant de nouvelles informations sur la dystrophie musculaire congénitale de type 1A (MDC1A).

Célules musculaires normales formant des fibres musculaires.
Célules musculaires normales formant des fibres musculaires.
Source Ana Rita Carlos

Célules musculaires qui ne produisent pas de laminine-?2 rencontrent de graves problèmes lors de la formation correcte de fibres musculaires.
Célules musculaires qui ne produisent pas de laminine-?2 rencontrent de graves problèmes lors de la formation correcte de fibres musculaires.
Source Ana Rita Carlos

Cette étude, désormais publiée dans la revue Life Science Alliance, explore en profondeur les mécanismes conduisant au développement de la MDC1A, identifiant de nouveaux cibles thérapeutiques et ouvrant la voie au développement de traitements susceptibles d’aider les patients souffrant de cette dystrophie.

Ce travail a été effectué par le Laboratoire de Matrice Extracellulaire dans le Développement et la Maladie (EMDD) et le Laboratoire des Mécanismes Moléculaires de la Maladie (MMD), avec la collaboration de chercheurs de l’Institut de Biosystèmes et Sciences Intégratives (BioISI), ainsi que d’institutions internationales comme l’Université de Naples (Italie) et le Jacqui Wood Cancer Centre de l’Université de Dundee (Écosse).

La MDC1A, également connue sous le nom de dystrophie musculaire congénitale liée à LAMA2 (LAMA2-CMD), est une maladie rare et potentiellement fatale, avec une incidence en Europe de 10 à 14 cas pour un million d’habitants. Elle est causée par des mutations dans le gène LAMA2, responsable de la production de laminine-?2, une protéine essentielle au bon fonctionnement des muscles.

« Nous sommes optimistes quant au fait que les résultats obtenus pourraient, à l’avenir, contribuer à de nouvelles thérapies, offrant de l’espoir aux familles qui font face à cette maladie incapacitante », conclut Sólveig Thorsteinsdóttir, chercheuse qui dirige le groupe EMDD.

À l’aide de modèles murins de la maladie, l’équipe a observé que les cellules musculaires présentant des aberrations dans cette protéine éprouvaient des difficultés de croissance et de développement, « des processus essentiels pour la formation musculaire, tant durant le développement embryonnaire que dans la récupération après des lésions musculaires », explique Susana Martins, doctorante dans les groupes MMD et EMDD.

Comprendre les processus biologiques et moléculaires à l’origine d’une maladie est essentiel à la découverte de thérapies potentielles. Selon Ana Rita Carlos, responsable du groupe MMD, « Bien que cette étude ne fournisse pas une guérison immédiate, elle offre une nouvelle compréhension des processus biologiques impliqués, ce qui pourrait à l’avenir ouvrir la voie à de nouvelles thérapies, notamment dans le domaine de la thérapie génique ».

À l’avenir, l’équipe se concentrera sur deux axes de recherche : l’étude de cellules obtenues auprès de patients atteints de la maladie, afin de vérifier si les processus observés chez les modèles murins peuvent être inversés dans des cellules humaines, et l’exploration de stratégies de thérapie génique susceptibles, un jour, de corriger les mutations du gène LAMA2 et d’aider au traitement de la maladie.

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Note de la rédaction : Cette information a été mise à jour le 9 octobre pour inclure des informations concernant les éléments marquants dans les médias.

Notre Opinion Tech

Dans le domaine complexe des maladies génétiques rares, la recherche sur la MDC1A représente un jalon significatif. En adoptant une approche intégrative qui allie biologie fondamentale et implications cliniques, nous pouvons envisager une nouvelle ère de traitements ciblés. Ces avancées soulignent l’importance d’investir dans des études collaboratives transcendant les frontières, promouvant ainsi un dialogue ouvert entre chercheurs, cliniciens et patients. À mesure que ces projets de recherche prennent forme, il est plausible de penser que l’avenir pourrait voir la régénération des tissus musculaires, propulsée par des traitements réellement innovants, transformant ainsi le paysage des soins pour ceux affectés par cette maladie débilitante.




Source image(s) : ciencias.ulisboa.pt

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