Au cours des trois dernières années et demie, des chercheurs de deux laboratoires du Centre d’Écologie, d’Évolution et d’Alterations Environnementales (CE3C) ont développé une étude novatrice, révélant de nouvelles informations sur la dystrophie musculaire congénitale de type 1A (MDC1A).

Célules musculaires normales formant des fibres musculaires.
Célules musculaires normales formant des fibres musculaires.
Source  Ana Rita Carlos

Célules musculaires ne produisant pas de laminine-?2 présentant des difficultés dans la formation correcte des fibres musculaires.
Célules musculaires ne produisant pas de laminine-?2 présentant des difficultés dans la formation correcte des fibres musculaires.
Source  Ana Rita Carlos

Le travail, publié dans la revue Life Science Alliance, examine en profondeur les mécanismes qui conduisent au développement de la MDC1A, identifiant de nouvelles cibles thérapeutiques et ouvrant la voie à des traitements qui pourraient aider les patients touchés par cette dystrophie.

Cette recherche a été réalisée par le Laboratoire de Matrice Extracellulaire dans le Développement et la Maladie (EMDD) et le Laboratoire des Mécanismes Moléculaires de Maladie (MMD), en collaboration avec des chercheurs de l’Institut des Biosystèmes et des Sciences Intégratives (BioISI) ainsi que d’institutions internationales, comme l’Université de Naples (Italie) et le Jacqui Wood Cancer Centre de l’Université de Dundee (Écosse).

La MDC1A, également désignée comme dystrophie musculaire congénitale liée à LAMA2 (LAMA2-CMD), est une maladie rare et potentiellement fatale, avec une incidence en Europe de 10 à 14 cas par million d’habitants. Elle est causée par des mutations dans le gène LAMA2, responsable de la production de laminine-?2, une protéine essentielle au bon fonctionnement des muscles.

“Nous sommes optimistes que les résultats obtenus pourront, à l’avenir, contribuer à de nouvelles thérapies, offrant de l’espoir aux familles confrontées à cette maladie invalidante”, conclut Sólveig Thorsteinsdóttir, chercheuse dirigeant le groupe EMDD.

À travers des modèles murins de la maladie, l’équipe a observé que les cellules musculaires présentant des anomalies dans cette protéine rencontrent des difficultés de croissance et de développement, “processus essentiels pour la formation musculaire, tant dans le développement embryonnaire que lors de la récupération après des lésions musculaires.” explique Susana Martins, étudiante en doctorat dans les groupes MMD et EMDD.

Comprendre les processus biologiques et moléculaires sous-jacents à une maladie est crucial pour la découverte de potentielles thérapies. Selon la chercheuse Ana Rita Carlos, responsable du groupe MMD, Bien que l’étude ne mène pas à un remède immédiat, elle offre une nouvelle compréhension des processus biologiques impliqués, ce qui pourrait à l’avenir ouvrir la voie à de nouvelles thérapies, notamment dans le domaine de la thérapie génique.”

À l’avenir, l’équipe se concentrera sur deux axes de recherche : l’étude de cellules prélevées sur des patients atteints de la maladie, pour vérifier si les processus observés chez les modèles murins peuvent être inversés dans des cellules humaines, et l’exploration de stratégies de thérapie génique qui pourraient, un jour, corriger les anomalies du gène LAMA2 et aider au traitement de la maladie.

Notre Opinion

L’étude sur la dystrophie musculaire congénitale de type 1A (MDC1A) met en lumière l’importance croissante de la recherche biologique fondamentale dans le développement de thérapies innovantes. Ce type de recherche pourrait redéfinir notre approche des maladies rares, en offrant des perspectives encourageantes aux chercheurs, ainsi qu’aux familles touchées par ces conditions. En tant qu’observateurs des avancées scientifiques, nous pouvons espérer que cette exploration des mécanismes moléculaires ouvrira véritablement la voie à des options thérapeutiques durables tout en soulignant l’importance de la collaboration internationale dans ce domaine.




Source image(s) : ciencias.ulisboa.pt

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