Mystères médicaux : l’élève qui se « pétrifie » progressivement

SINGAPOUR – Raphaella Gautama, étudiante à l’Université Technologique de Nanyang (NTU), subit une transformation progressive et inquiétante : elle est en train de « se pétrifier ».

À 20 ans, cette utilisatrice de fauteuil roulant souffre d’une maladie rare appelée fibrodysplasie ossifiante progressive (FOP), qui entraîne la transformation graduelle des muscles et des tissus en os, limitant ainsi son mouvement et provoquant une raideur importante.

Tout a commencé lorsqu’elle est tombée dans un bus à 13 ans.

« J’avais l’impression de m’être foulé la cheville, mais après une radiographie à l’hôpital, des croissances osseuses étranges ont été découvertes. Les médecins n’avaient aucune idée de ce que c’était ni comment poser un diagnostic », a-t-elle expliqué au média.

Elle a partagé avec Le Straits Times qu’elle était dans une période d’incertitude pendant deux ans pendant que les médecins tentaient de comprendre pourquoi ses muscles et tissus dans le bas du dos et la hanche fusionnaient pour se transformer en os, provoquant douleur et raideur.

« Nous avons régulièrement visité l’hôpital pour des tests sanguins, des échographies et des radiographies, mais à chaque fois, nous rentrions chez nous déçus. Nous n’avions pas d’explications », a-t-elle confié, tout en poursuivant un baccalauréat en linguistique et études multilingues.

C’est en juin 2019 qu’elle a été orientée vers la professeure associée Angeline Lai, qui a soupçonné qu’elle souffrait de FOP et a convaincu sa mère de la faire tester génétiquement.

Elle a effectivement testé positif au FOP, aussi connu sous le nom de « maladie de l’homme de pierre » ou « maladie de Munchmeyer ».

La professeure Lai, médecin senior au service de génétique de l’hôpital KK des femmes et des enfants, a expliqué que la FOP est une maladie génétique ultra-rare. Le corps forme des os supplémentaires là où cela ne devrait pas se faire, y compris dans les muscles, les tendons et d’autres tissus conjonctifs.

Ce trouble résulte d’une mutation génétique impliquée dans la formation du squelette pendant l’embryogenèse. Cela survient à la suite d’erreurs au cours de la réplication de l’ADN.

« Des ponts d’os supplémentaires peuvent se former autour des articulations, entraînant raideur et immobilité permanente. D’une certaine manière, les personnes atteintes de FOP développent un squelette supplémentaire. Cette formation osseuse commence généralement dans les deux premières décennies de vie, la plupart des cas étant diagnostiqués avant l’âge de 10 ans », a-t-elle poursuivi, en notant que l’apparence atypique des gros orteils à la naissance pourrait également être un indice précoce.

« Des gonflements enflammés, parfois douloureux et ressemblant à des tumeurs, apparaissent généralement au niveau des épaules et du dos. En raison de la rareté de la FOP, ces gonflements peuvent être considérés comme cancéreux ou comme des tumeurs bénignes. Bien qu’ils se résolvent, ils laissent derrière eux un nouvel os », a ajouté la professeure Lai.

« Si un enfant souffrant de FOP tombe, la zone blessée peut se transformer en une masse enflammée puis en formation osseuse », a-t-elle précisé.

La condition touche environ une personne sur un million dans le monde et l’espérance de vie médiane est de 56 ans, selon la littérature disponible.

Dr Lena Das, médecin senior au service de rhumatologie et d’immunologie à KKH, a déclaré : « Selon des observations, certains patients mènent des vies productives jusqu’à leur septième décennie, malgré des handicaps sévères. Les décès résultent souvent de défaillances respiratoires. »

Mme Gautama est actuellement la seule personne atteinte de cette maladie à Singapour, ce qui pourrait expliquer le temps qu’il a fallu pour qu’elle soit diagnostiquée.

« Raphaella est seulement la deuxième patiente atteinte de FOP que j’ai vue, la première étant presque il y a 20 ans », a mentionné la professeure Lai.

« Quand elle est arrivée pour la première fois au service de rhumatologie et d’immunologie de KKH en février 2019, Raphaella éprouvait de multiples douleurs et limitations articulaires. L’IRM a révélé une inflammation et des lésions articulaires associées à de l’arthrite… Elle a été réorientée vers notre équipe génétique qui a établi un diagnostic conclusif après quelques mois », a indiqué le Dr Lena, qui suit l’évolution de la condition de Mme Gautama.

Le Dr Lena faisait référence à des poussées – ces épisodes imprévisibles de gonflement des tissus mous et de douleur qui altèrent le mouvement, entraînant raideur et chaleur que vivent les personnes atteintes de FOP.

Les symptômes des poussées se résolvent généralement en huit semaines, bien que cela puisse prendre plus de temps si le dos ou les hanches sont touchés.

Dr Lena a précisé que bien que la FOP soit une maladie des tissus conjonctifs, certains muscles comme le diaphragme et la langue semblent protégés. « Le muscle cardiaque et les muscles lisses ne sont pas concernés ».

Il n’existe pas de traitement pour la FOP, et sa gestion est de nature soutenue. Malheureusement, le palovarotène, l’unique médicament approuvé par la FDA des États-Unis principalement développé pour traiter la FOP, n’est pas disponible à Singapour.

« Notre objectif est de minimiser les poussées et de contrôler les nouvelles lorsqu’elles surviennent. Raphaella est sous Gleevec (utilisé principalement pour traiter des cancers), qui vise le même but. Bien que la littérature soit rare, ce médicament a montré de bons résultats chez les patients atteints de FOP et fonctionne jusqu’à présent plutôt bien pour Raphaella », a conclu le Dr Lena.

Vivre avec la maladie

Au lieu de sombrer dans le désespoir après son diagnostic, Mme Gautama a déclaré qu’elle et ses parents éprouvaient « en fait un certain soulagement ».

« Nous savions enfin ce que j’avais et pouvions faire face à la situation au lieu de visiter l’hôpital uniquement pour être déçus par les diagnostics manquants », a-t-elle affirmé.

Déterminée à ne pas laisser sa condition la définir ou à altérer « mon ambition de réussir dans la vie », elle a déclaré : « Je ne souhaite pas abaisser mes propres standards simplement parce que je rencontre plus de difficultés qu’une autre personne ».

Au départ, il lui était difficile d’expliquer sa condition à ses camarades de classe au lycée, car en 2019, elle « marchait encore normalement », mais en 2020, elle était en fauteuil roulant.

« C’était plus facile quand je suis arrivée à Temasek Polytechnic. Tout le monde était nouveau et nous essayions tous de nous adapter à ce nouvel environnement. Une fille m’a enseigné une leçon de vie importante », a-t-elle ajouté.

« J’utilisais la prise au sol pour charger mon ordinateur portable dans l’auditorium. Mes amis m’avaient aidé avec la prise plus tôt. À la fin du cours, j’attendais quelqu’un pour m’aider à débrancher, quand cette fille est venue, a débranché et me l’a remis. Puis elle a dit un peu sèchement : ‘Si tu as besoin d’aide, il te suffit de demander au lieu d’attendre’. J’ai réalisé qu’elle avait raison », a-t-elle précisé.

Ainsi, cette introvertie se découvrit la nécessité de se défendre et comprit qu’elle pouvait poursuivre ses ambitions avec résilience à sa manière.

Elle a déclaré qu’elle ne se préoccupe pas excessivement de son avenir, préférant vivre un jour à la fois.

Après avoir obtenu un diplôme en droit et gestion à Temasek Polytechnic, Mme Gautama a reçu une bourse de la Asia Pacific Breweries Foundation en septembre 2024 pour soutenir son parcours académique en linguistique et études multilingues à la NTU.

Pour éviter de devoir faire des trajets quotidiens, elle réside dans le dortoir étudiant sur le campus. Lors de l’orientation, elle a appris à prendre le bus du campus ou à se rendre à la cafétéria tôt pour éviter la foule.

« Sinon, je devrais attendre longtemps, ce qui me ferait arriver en retard à mes cours… Beaucoup pensent que parce que j’ai besoin d’un fauteuil roulant motorisé, je ne peux pas du tout marcher ni prendre soin de moi. Pourtant, je peux encore marcher sur de très courtes distances dans ma chambre. Et si faire des nouilles Maggi pour moi signifie cuisiner, alors oui, je cuisine aussi », a-t-elle ajouté avec le sourire.

Note de correction : Dans une version antérieure de l’article, il était indiqué que la FOP était causée par une mutation génétique lors de la formation du squelette pendant l’embryogenèse et la réparation du squelette après la naissance. La professeure Angeline Lai a depuis précisé que la FOP est causée par une mutation d’un gène jouant un rôle dans la formation du squelette pendant l’embryogenèse.