Une étude récente publiée dans Molecular Biology and Evolution par Oxford University Press met en lumière une hypothèse sur l’incidence relativement élevée des troubles du spectre autistique (TSA) chez l’humain, liée à notre évolution passée.
Environ un enfant sur 31 (3,2 %) aux États-Unis est diagnostiqué avec un TSA. À l’échelle mondiale, l’Organisation mondiale de la santé estime qu’un enfant sur 100 est concerné. D’un point de vue évolutionniste, de nombreux scientifiques considèrent que l’autisme et la schizophrénie sont spécifiques à l’espèce humaine. Ces comportements sont très rares chez les primates non humains et touchent souvent des fonctions cognitives complexes, telles que la production et la compréhension du langage, qui sont propres ou bien plus développées chez l’homme.
Grâce au séquençage de l’ARN au niveau cellulaire, il est désormais possible d’identifier précisément les types cellulaires dans le cerveau. Les études à grande échelle ont révélé une diversité impressionnante de neurones chez les mammifères. Par ailleurs, des recherches génomiques ont mis en évidence des modifications génétiques uniques à Homo sapiens qui ont évolué rapidement, alors que ces régions génétiques ont peu changé au cours de l’évolution des mammifères en général.
Les chercheurs ont analysé des données récentes de séquençage de noyaux cellulaires provenant de trois régions cérébrales distinctes chez différentes espèces. Ils ont découvert que les neurones les plus abondants dans la couche externe du cerveau, appelés neurones L2/3 IT, ont évolué particulièrement vite dans la lignée humaine par rapport aux autres grands singes. Fait surprenant, cette évolution accélérée s’accompagne de modifications importantes dans des gènes associés à l’autisme, probablement sous l’effet d’une sélection naturelle propre à l’homme. Les auteurs soulignent que, malgré ces liens clairs avec des gènes TSA, la raison pour laquelle ces changements ont constitué un bénéfice sélectif pour nos ancêtres reste inconnue.
Il est difficile de répondre à cette question car les particularités cognitives, anatomiques et neuronales spécifiques à l’humain qui ont offert un avantage évolutif ne sont pas encore bien comprises. Les chercheurs avancent toutefois que beaucoup de ces gènes sont liés à un retard de développement, ce qui pourrait expliquer pourquoi le cerveau humain se développe plus lentement après la naissance comparé à celui du chimpanzé. Par ailleurs, la capacité unique de l’homme à produire et comprendre le langage, souvent affectée dans l’autisme et la schizophrénie, pourrait aussi être concernée.
Il se pourrait donc que l’évolution rapide des gènes impliqués dans l’autisme ait favorisé une période prolongée de développement cérébral postnatal, ou renforcé la capacité linguistique ; cette maturation plus lente du cerveau durant la petite enfance aurait ainsi permis des capacités cognitives plus complexes, bénéfiques pour notre espèce.
« Nos résultats suggèrent que certains des changements génétiques qui rendent le cerveau humain unique ont aussi contribué à accroître la neurodiversité chez l’homme », déclare Alexander L. Starr, auteur principal de l’étude.
Points à retenir
- La prévalence des troubles du spectre autistique serait en partie liée à des processus évolutifs propres à l’espèce humaine.
- Les neurones de la couche externe du cerveau (L2/3 IT) ont connu une évolution rapide chez l’humain comparée aux autres primates.
- Cette accélération s’accompagne de modifications marquées dans des gènes associés à l’autisme, suggérant une sélection naturelle spécifique.
- Le ralentissement du développement cérébral postnatal pourrait être un atout évolutif, permettant un développement cognitif plus sophistiqué.
- Les facultés linguistiques, typiques de l’humain et affectées dans certains troubles neurodéveloppementaux, pourraient être liées à ces changements génétiques.
Cette étude ouvre une piste fascinante sur la façon dont notre évolution cérébrale pourrait expliquer la diversité des profils neurodéveloppementaux aujourd’hui. Elle invite à regarder différemment les troubles du spectre autistique, non pas seulement comme des déficits, mais peut-être aussi comme des traces d’une histoire évolutive singulière.
Enfin, si la lente maturation cérébrale et la complexité du langage ont forgé notre humanité, on pourrait se demander si, en fin de compte, être un peu « différent » n’est pas juste une autre façon d’être parfaitement humain. Après tout, il fallait bien que nos ancêtres développent quelque chose pour compenser le temps qu’ils passaient à regarder leurs pieds en train de grandir – qui sait, peut-être que nos gènes autistiques sont un mal nécessaire pour avoir inventé la parole… et les mauvaises blagues !