(De gauche à droite) Laura Kirkpatrick et Deepa Rajan
Laura Kirkpatrick, investigatrice principale et professeure assistante en pédiatrie et neurologie à l’École de Médecine, ainsi que sa collègue Deepa Rajan, professeure associée de pédiatrie, ont reçu une subvention de 375 000 dollars de la Rosenau Family Research Foundation. Cette somme soutiendra le travail de Kirkpatrick visant à améliorer la manière dont les pédiatres et les professionnels de santé informent les parents de nouveaux-nés sur un test positif pour une maladie rare connue sous le nom de maladie de Krabbe. Cela permettra d’initier des interventions thérapeutiques plus tôt, améliorant ainsi la quantité et la qualité de vie des enfants concernés.
Bien que la maladie de Krabbe (prononcée « crab-A ») soit un trouble neurodégénératif génétique rare, touchant environ un nouveau-né sur 100 000 aux États-Unis, elle est bien connue de Paul et de la défunte Susan Rosenau, dont la petite-fille est décédée de cette maladie à l’âge de 2 ans. Grâce à leurs gains à la loterie Powerball en 2008, ils ont créé la Rosenau Family Research Foundation (anciennement la Legacy of Angels Foundation) pour financer des recherches sur la maladie de Krabbe et la mucoviscidose.
« Ce financement est d’une grande importance car les personnes à l’origine de cette fondation ont vécu cette condition rare et dévastatrice », déclare Kirkpatrick, également neurologue pédiatrique et spécialiste de l’épilepsie à l’hôpital pour enfants UPMC de Pittsburgh. « Ils sont bien conscients de l’importance pour nous—médecins et systèmes de santé—d’accompagner au mieux les familles à qui l’on annonce cette nouvelle en les mettant en relation avec des soins appropriés et en les aidant à comprendre le pronostic, les résultats des tests et la nécessité d’une intervention thérapeutique précoce. »
La Pennsylvanie fait partie des 12 États qui ont inclus la maladie de Krabbe dans leur programme de dépistage néonatal, reconnaissant que la détection précoce permet d’appliquer des thérapies avancées, telles que les greffes de moelle osseuse, avant l’apparition des symptômes et de stopper la progression de la maladie. Cependant, Kirkpatrick souligne que la rareté de cette maladie conduit souvent à ce que les pédiatres qui annoncent les résultats des tests ne sachent pas comment fournir les meilleurs conseils aux familles recevant ce diagnostic dans un moment délicat.
« Il est essentiel que les résultats soient communiqués de manière à ne pas aggraver le traumatisme inhérent à un tel diagnostic », précise Kirkpatrick. « Les pédiatres et autres cliniciens qui transmettent ces résultats doivent être familiers avec ce sujet afin de mieux soutenir les parents. »
L’objectif de la recherche de Kirkpatrick est de créer une méthode claire et réconfortante pour aider les parents à comprendre et à appréhender le diagnostic de leur enfant, en reliant chaque enfant ayant un test positif à des centres spécialisés, comme le Children’s Center for NeuroGenomics (CCNG) à l’hôpital pour enfants.
Au niveau régional, national et international, l’hôpital pour enfants occupe une place de leader dans le traitement des maladies et des conditions pédiatriques, pionnier dans le développement de nouvelles thérapies et formateur des prochaines générations de pédiatres et de spécialistes pédiatriques. Grâce à un soutien communautaire généreux, cet hôpital a poursuivi cette mission depuis sa création en 1890. Il est également régulièrement reconnu pour ses réalisations cliniques, de recherche, d’éducation et de plaidoyer, notamment étant classé parmi les meilleures hôpitaux pour enfants dans 10 spécialités pédiatriques par le U.S. News & World Report.
Le CCNG de l’hôpital pour enfants intègre efforts cliniques et de recherche pour fournir des soins complets aux enfants atteints de troubles neurologiques et développementaux complexes et est un leader dans le traitement de la maladie de Krabbe. Les initiatives du centre ont permis de mieux comprendre la progression naturelle de la maladie de Krabbe et de souligner l’efficacité de thérapies comme les greffes de cellules souches hématopoïétiques et de moelle osseuse. Plus de 20 greffes de moelle osseuse ont été réalisées à l’hôpital pour traiter cette maladie.
« Ces conditions rares ne peuvent pas être négligées, car bien que les maladies rares soient rares individuellement, elles sont communes dans l’ensemble—lorsqu’une personne reçoit un diagnostic rare, ce n’est pas 0,001 %, c’est 100 % », affirme Kirkpatrick.
Le projet intitulé « Communication des résultats de dépistage néonatal pour la maladie de Krabbe en Pennsylvanie » impliquera des entretiens avec des pédiatres et des familles ayant reçu des soins à l’UPMC en Pennsylvanie, ayant un résultat positif de dépistage néonatal pour la maladie de Krabbe. Ces entretiens mettront en lumière les expériences et défis liés à la communication des résultats sensibles et l’impact de cette communication sur les soins de suivi pour les enfants concernés. De plus, des recommandations seront formulées pour améliorer cette communication. Les chercheurs collaboreront ensuite avec les familles et les professionnels, tels que des pédiatres et des généticiens, pour concevoir des interventions de soins qui garantissent une communication optimale des résultats positifs de dépistage néonatal pour la maladie de Krabbe.
Notre Opinion Tech
La recherche de Laura Kirkpatrick pose des questions essentielles sur la manière dont nous informons et soutenons les familles confrontées à des diagnostics difficiles. Dans un monde où les données et les décisions médicales peuvent sembler abstraites, il est crucial de développer des approches qui humanisent la communication médicale. L’intégration d’une dimension empathique et instructive pourrait transformer l’expérience des familles, leur permettant de naviguer plus sereinement dans une réalité complexe.
Bon à savoir : La maladie de Krabbe est souvent diagnostiquée par un test de dépistage néonatal, ce qui permet une intervention précoce et améliore considérablement le pronostic pour les enfants concernés.
C’est émouvant de voir des recherches porter un véritable impact sur la vie des enfants et de leurs familles. Une belle initiative qui mérite d’être soutenue.
C’est encourageant de voir des recherches axées sur la communication des diagnostics difficiles. Comment pensez-vous que cette approche pourrait évoluer à l’avenir pour d’autres maladies rares ?
Serge, cet article met en lumière l’importance d’une communication empathique en santé. Bravo à Laura Kirkpatrick et son équipe pour cette initiative précieuse !
C’est super de voir des recherches qui pourraient vraiment aider les familles. La communication autour des diagnostics est si importante, surtout pour des maladies rares comme celle-ci!